Menkes病一家系的临床与遗传学研究  

Clinical and genetics characteristics of Menkes disease in a family

作　　者：李杏[1] 袁海[1] 陈晓兰[1] 黄诗琴 韩蕴丽[1] Li Xing;Yuan Hai;Chen Xiaolan;Huang Shiqin;Han Yunli(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital,Guangxi Medical University,Nanning 530021,China)

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,南宁530021

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第24期1900-1902,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测,采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析,以明确致病基因及相关个体的基因型,并对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变,为半合子:c.3905G>A。Sanger测序验证显示,该突变序列来源于外祖母,而母亲和胞姐也携带相同的突变,为杂合子。另外,先证者母亲产前诊断发现胎儿系男胎,同样存在ATP7A基因的错义突变。结论ATP7A基因的错义突变c.3905G>A系经典型Menkes病的致病性突变,遗传学特性符合X连锁隐性遗传特征,进一步丰富了遗传咨询和产前诊断的遗传学基因谱。

关 键 词：MENKES病 ATPTA基因 错义突变 产前诊断 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]