肾上腺脑白质营养不良分子生物学进展  

作　　者：施晓容[1] 陈育才[1] 等 

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院儿科，福建福州350004

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2002年第2期104-107,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因突变形式 ,其中以错义突变及义码突变最为常见。

关 键 词：肾上腺服白质营养不良 分子生物学 基因 遗传学 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]