施晓容

作品数：19被引量：57H指数：5
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供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：基因突变肾上腺脑白质营养不良热性惊厥儿童发热性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《福建医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《中外医疗》更多>>
所获基金：福建省卫生厅青年科研基金福建省卫生厅科研基金上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎评估量表的应用研究进展
《中外医疗》2025年第3期148-152,共5页马碧泓 黄玲英 施晓容 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200149)。
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor, NMDAR)脑炎是一种自身免疫性脑炎,其主要临床表现包括精神行为异常、癫痫发作和认知障碍等。儿童抗NMDAR脑炎患者的评估量表有助于临床医生早期识别重症病例,从而改善患者的预...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 改良Rankin量表 抗NMDAR脑炎1年功能状态评分 自身免疫性脑炎临床评估量表 
诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床实践被引量：2
《福建医科大学学报》2023年第3期204-210,共7页邵巧燕 黄庆 楼印晅 曾甲斌 马碧泓 李桂河 谢颖璇 施晓容 
目的探讨诺西那生钠鞘内注射治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的安全性、可行性和疗效。方法前瞻性收集2021年1月—2022年12月收治的42例SMA患儿(1型2例,2型32例,3型8例)的临床资料,患儿年龄9个月~14岁,均进行诺西那生钠鞘内注射治疗,治疗...
关键词：诺西那生钠 鞘内注射 儿童 脊髓性肌萎缩症 
儿童脊髓性肌萎缩症的肺功能变化及临床意义被引量：2
《福建医科大学学报》2023年第3期211-216,共6页许淑争 马碧泓 邵巧燕 张晓燕 施晓容 
目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的肺功能变化及临床意义。方法选取2022年1—12月住院治疗的28例SMA患儿为研究对象,患儿年龄5~14岁,入院后均进行肺功能检测,均采用肺功能检测仪测定用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(...
关键词：肺功能 脊髓性肌萎缩症 肌力 脊柱侧弯 
儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎7例临床分析被引量：1
《福建医科大学学报》2021年第2期145-148,共4页陈丽婷 林希 施晓容 郑爱东 
目的分析总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点,提高诊治水平。方法收集抗NMDAR脑炎患儿7例,男童3例,女童4例,发病年龄29~166个月。回顾性分析患儿的临床资料。结果7例中,首发症状依次为癫痫发作4例,精神行为异常2例,...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 儿童 免疫治疗 
儿童热性惊厥的常见呼吸道病原分析被引量：3
《福建医科大学学报》2020年第6期449-453,共5页林碧云 施晓容 林希 吴斌 陈素清 
目的分析热性惊厥患儿呼吸道病原的分布特点及呼吸道病原感染与热性惊厥的关系。方法收集2017年1月—2019年12月249例热性惊厥患儿的临床资料,通过咽拭子检测呼吸道病原体抗原和(或)血清检测IgM抗体,分析不同病原体与热性惊厥的发作类...
关键词：儿童 惊厥 发热性 呼吸系统 呼吸系病毒 呼吸道感染 流感 人 
三个戊二酸血症Ⅰ型家系的临床及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期796-799,共4页施晓容 柯钟灵 郑爱东 谢文煌 莫桂玲 
目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行直接测...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变谱 
X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析被引量：2
《国际儿科学杂志》2017年第11期807-809,共3页黄建军 杨坤芳 施晓容 王春梅 谢文煌 陈育才 
国家自然基金（81650008）;上海市科委基金（16410723400）
目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊。肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高x连锁肾上...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 基因 治疗 
一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期220-223,共4页施晓容 林希 柯钟灵 陈素清 吴斌 莫桂玲 
目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。结果患病男婴于5个月时...
关键词：MENKES病 临床表现 基因突变 
长托宁对热性惊厥幼鼠海马神经元的保护作用被引量：3
《福建医科大学学报》2014年第4期232-236,共5页邵巧燕 戴锦泉 吴斌 施晓容 陈林莺 陈余朋 
目的探讨长托宁(盐酸戊乙奎醚注射液)干预对热性惊厥(FS)幼鼠海马神经元损伤的保护作用及其可能机制。方法 54只14日龄新生SD幼鼠随机分为3组,即盐水对照组、FS模型组、长托宁干预组,根据处死时间再分为12h、24h及48h亚组。采用低剂量...
关键词：奎宁环类 海马 惊厥  发热性 脂多糖类 藻酸盐 红藻氨酸 脑损伤 细胞凋亡 疾病模型  动物 
伴中央颞区棘波小儿良性癫痫变异型临床分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2014年第7期528-533,共6页施晓容 包新华 刘晓燕 侯绍荣 秦炯 吴希如 
目的探讨伴中央颞区棘波小儿良性癫痫（BECT）变异型临床表现、神经电生理特点、治疗及预后。方法对2001年10月至2012年12月北京大学第一医院儿科神经科门诊或住院的67例BECT变异型儿童临床资料、视频脑电图（VEEG）特点、治疗反应及预...
关键词：伴中央颞区棘波小儿良性癫痫变异型 脑电-临床特点 治疗 
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