陈育才

作品数:7被引量:5H指数:1
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供职机构:福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题:遗传学肾上腺脑白质营养不良基因基因突变分子更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《核技术》《中华内分泌代谢杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:福建省卫生厅科研基金福建省教育厅科技项目更多>>
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肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究
《中国优生与遗传杂志》2003年第5期25-27,共3页施晓容 陈育才 谢文煌 章涛 黄梅芳 侯晓君 王柠 
福建省卫生厅科学基金资助项目 (99A0 69) ;福建省教委科学基金资助项目 (99A0 48) ;福建省卫厅跨世纪学术和技术带头人后备人选培养基金 (99G12 1)
目的 探讨中国人X -连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy)的分子发病机理。方法 应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction)结合DNA测序技术 (DNAsequencing) ,对收集的 6例患者、患者母亲及 2 0名正常对照的AL...
关键词:肾上腺脑白质营养不良 聚合酶链反应 DNA序列分析 基因突变 
肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2003年第1期43-45,共3页施晓容 陈育才 谢文煌 黄梅芳 侯晓君 王柠 
福建省卫生厅基金 (9940 69)~~
目的 探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy,AL D)的分子发病机理。方法 应用聚合酶链反应结合 DNA测序技术 ,对 4例患者、患者母亲及 2 0名正常对照者的 AL D基因外显子 1、外显子 5及其侧翼进行...
关键词:肾上腺脑白质营养不良 聚合酶链反应 DNA序列分析 基因突变 
肾上腺脑白质营养不良分子生物学进展被引量:1
《国外医学(遗传学分册)》2002年第2期104-107,共4页施晓容 陈育才  
肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因突变形式 ,其中以错义突变及义码突变最为常见。
关键词:肾上腺服白质营养不良 分子生物学 基因 遗传学 
一中国人家系常染色体显性遗传垂体性尿崩症基因突变研究被引量:2
《中华内分泌代谢杂志》2001年第1期24-26,共3页陈育才 谢文煌 王柠 慕容慎行 黄妙辉 黄梅芳 
目的 探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症 (ADNDI)的分子发病机制。方法 对一个家系中 4例ADNDI患者、4例未发病者及 1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素 运载蛋白Ⅱ (AVP NPⅡ )基因外显子 1和 2进行聚合酶链反应 单链构...
关键词:尿崩症 遗传学 基因突变 染色体显性遗传垂体性 ADNDI 
常染色体显性遗传早发性扭转痉挛分子生物学进展被引量:1
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》2000年第2期69-71,共3页陈育才 王柠 谢文煌 
常染色体显性遗传早发性扭转痉挛基因定位于9q34,命名为 DYT_1基因,已发现患者及携带者均存在同一类型的基因缺失,即DYT_1基因保守区GAGGAG缺失一个GAG。本文就其近几年分子生物学进展进行综述。
关键词:早发性扭转痉挛 遗传学 染色体显性遗传 
儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(8例临床及文献复习)被引量:1
《中国优生与遗传杂志》1999年第1期101-101,98,共2页陈育才 谢文煌 谢卉 侯晓君 郑爱东 
关键词:儿童 脑型 肾上腺 脑白质营养不良 临床特征 
SPECT显像对小儿脑梗塞的研究
《核技术》1998年第11期675-679,共5页谢文煌 谢志淳 陈育才 林好学 郑爱东 谢卉 
为了探讨SPECT对小儿脑梗塞(CCI)的诊断价值,对26例患儿采用SPECT局部脑血流灌注(rCP)显像与CT对比研究。结果表明,脑梗塞灶及远隔区域的rCP减少,SPECT和CT的阳性率分别为92.3%(24/26)和84.5%(22/26),两者无显著性差异...
关键词:SPECT 脑血流 脑梗塞 血池显像 核素标记 
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