染色体显性遗传

作品数：2004被引量：3169H指数：18
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：梅长林唐北沙袁慧军韩东一杨宝学更多>>
相关机构：第二军医大学中南大学中国人民解放军总医院山东大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第3期292-298,共7页梅道启 马昂 张兵兵 师晓燕 王曼丽 张利亚 汤继宏 
苏州市科技计划项目(SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(2024YNHJ03)。
目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资...
关键词：癫痫 颞叶 MICAL1基因 常染色体显性遗传 听力障碍 全外显子基因测序 
歌舞伎面谱综合征疾病特征与人工耳蜗植入
《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期30-33,共4页王倩 王淑为 于司函 李佳楠 
国家重点研发计划(2021YFF0702302);解放军总医院青年自主创新科学基金项目(22QNFC032)。
本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工耳蜗植...
关键词：Kabuki综合征 人工耳蜗植入 常染色体显性遗传 
法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系
《中华内科杂志》2025年第2期162-166,共5页朱星颖 余翠翠 赵三龙 韩媛 赵非 张爱华 丁桂霞 
国家自然科学基金(82070688)。
患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.5...
关键词：小管间质性肾病 法布里病 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变 基因筛查 深内含子突变 
常染色体显性遗传肾小管间质性肾病1例并文献复习
《中华肾病研究电子杂志》2025年第1期57-59,共3页包开花 王小龙 吴杰 陈仆 谢院生 蔡广研 
由尿调素(uromodulin,UMOD)编码基因突变引起的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD-UMOD),是一种特殊且复杂的遗传性肾小管间质疾病。这种疾病的发病年龄范围广泛,从婴幼儿...
关键词：常染色体显性遗传 发病年龄 肾小管间质疾病 基因突变 尿调素 成年期 婴幼儿 
迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定
《中国临床新医学》2025年第2期195-199,共5页左杨瑾 文春秀 何升 覃再隆 阳奇 易赏 陈碧艳 
广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(编号:Z2016702);广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(编号:21-220-22)。
目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先...
关键词：常染色体显性遗传非综合征型耳聋 MYO7A 全外显子测序 DFNA11 感音神经性耳聋 耳聋基因诊断 
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期95-100,共6页周羽 刘小荣 
科技部国家重点研发项目(2022YFC2705101)。
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、...
关键词：遗传性肾病 间质肾病 
脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期60-64,共5页刘美丽 巩凤超 黄安琪 冯焕焕 许保磊 许二赫 
目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、...
关键词：脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 家系 基因 
常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
《生命科学》2025年第2期212-222,共11页郭啸宇 白玉杰 孙恺 杨天民 夏庆华 
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一。ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)或多囊蛋白2(PC2)的Pkd1基因和Pkd2基因突...
关键词：多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 多囊蛋白1 基因检测 
产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例被引量：1
《中华围产医学杂志》2025年第1期70-73,共4页车佳 郭静 李鹏云 吕月霞 崔方英 田远 李亚丽 崔世红 刘灵 
河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(LHGJ20210448)。
本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外...
关键词：ZBTB18基因 常染色体显性遗传性智力发育障碍22型 全外显子组测序 遗传变异 产前诊断 
成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
《中国神经精神疾病杂志》2025年第1期45-47,共3页吴雨晨 钱方媛 张诗瑶 许慧 魏小金 徐庾含 王彩艳 董子越 吉家乐 郭怡菁 
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4...
关键词：Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因 发育迟缓 全外显子组测序技术 常染色体显性遗传病 
全选清除导出
共199页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部