May-Hegglin异常1例报告并文献复习  

作　　者：莫武宁[1] 甘宝文[1] 韦红英[1] 莫海燕[1] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院,南宁530021

出　　处：《血栓与止血学》2002年第2期92-92,共1页Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis

摘　　要：1临床资料 患者男,26岁,大专生.因术前体检发现血小板减少而行骨髓穿刺涂片检查.患者自诉无身体不适.体格检查:T37℃,P 78次/min,BP 179/86 mmHg,发育正常,营养中等,神清,检查合作,皮肤巩膜无黄疸及出血点,浅表淋巴结不大,心肺未见异常,肝脾未触及,神经系统检查正常,因其深信自身为女性曾服用雌激素约4个月,致乳房隆起约鸽蛋大小,喉结欠明显,阴茎短小约6 cm,睾丸直径约1.5 cm.实验室检查:Hb138 g/L,RBC 4.16×1012/L,WBC 5.54×109/L,中性0.69,淋巴0.21,单核0.06,嗜酸0.03,嗜硷0.01,BPC 68×109/L,肝功能检查正常,PT、APTT、TT、纤维蛋白原检查正常.

关 键 词：MAY-HEGGLIN异常 罕见病 显性遗传性疾病 编码基因 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]