缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究  

作　　者：刘敬忠[1] 周桔[2] 等 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊断实验室遗传病分部100020 [2]首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊

出　　处：《首都医科大学附属北京朝阳医院学报》2000年第2期135-139,共5页

摘　　要：目的：建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α－地中海贫血（简称α－地贫），即东南亚型缺失（－－^SEA)、右侧缺失（－α^3.7)和左侧缺失（－α^4.2)的PCR技术。方法：设计三组PCR引物，优化PCR反应条件，运用优化的PCR条件，琼脂糖凝胶电泳，UVP凝胶成像仪，根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α－地贫。结果：运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子，结果与Southern blotting分析一致。完成42例α－地贫样本的基因诊断。结论：本研究所建立的三种检测α－地贫缺失型的技术方法准确简便，可重复性好，便于推广应用。

关 键 词：缺失型Α-地中海贫血 聚合酶链反应 基因诊断 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]