6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析  

作　　者：高健[1] 郭文潮[1] 王方娜[1] 楚伟[1] 李亚丽[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院,石家庄050051

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第4期533-534,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河北省科技计划重点项目（11276102D）

摘　　要：目的研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用，指导遗传咨询。方法超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例，超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例（其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断），胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例，微阵列比较基因组杂交76例（其中54例脐带血）。结果共检出染色体异常核型323例，异常检出率4．65％。不良孕产史者染色体异常检出率最高（13．29％）。21三体综合征占总异常核型的26．01％。血清学筛查高危检出的异常核型中，因21三体高危诊断的异常核型54．54％（36／66）与21号染色体无关，因18三体高危诊断的异常核型63．63％（7／11）与18号染色体无关，涉及有15种异常核型。检出染色体微缺失／微重复10例。结论先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病；在产前近半数的染色体病与21号、18号、13号和X、Y染色体异常有关；唐氏综合征血清学筛查检出的是以21三体综合征为代表的一系列染色体异常；微阵列比较基因组杂交在诊断染色体微缺失／微重复中起重要作用。

关 键 词：遗传咨询 产前诊断 核型分析 微阵列比较基因组杂交 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]