Treacher collins综合征的基因学研究进展  

作　　者：田蒙[1] 宋歌[1] 胡金天[2] 

机构地区：[1]兵器工业北京北方医院外科,北京100089 [2]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形四科

出　　处：《中国美容整形外科杂志》2014年第9期565-567,共3页Chinese Journal of Aesthetic and Plastic Surgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81300863,81372085）;协和青年基金资助和中央高校基本科研业务费专项资金资助（3332013091）

摘　　要：Treacher collins综合征（treacher collins syndrome，TCS）又称下颌面骨发育不全综合征，是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病，在新生儿中的发生率约为1：50000，患者当中约40％病例具有家族病史，而超过印％病例为无家族史散发的新生突变。1846年，该综合征的首个临床病例被报道。1900年，E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年，AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前，国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究，已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位，同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。

关 键 词：TREACHER COLLINS综合征 基因学 研究进展 

分 类 号：R782.23[医药卫生—口腔医学]