环状X嵌合型Turner综合征一例  

作　　者：李瑞[1] 许召杰[2] 许哲[1] 李林飞[1] 张振华[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院检验科,450053 [2]郑州人民医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第6期702-702,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。

关 键 词：TURNER综合征 X嵌合型 环状 出生体重 放射性物质 足月顺产 近亲婚配 化学物质 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]