两例无创产前基因检测假阳性病例的分析  

Analysis of two false positive cases from noninvasive prenatal testing

作　　者：陈雪娇[1] 戴美珍[1] 石卫武[1] 潘映秋[1] 章卫国[1] 章鸯[1] 吴志强 

机构地区：[1]浙江省台州医院中心实验室,317000 [2]杭州华大基因研发中心研发部

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第6期778-781,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（31370920、81372247）

摘　　要：目的分析2例无创产前基因检测假阳性病例，为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）及大规模并行基因组测序技术（massively parallel sequencing, MPS）对2例无创基因检测分别提示XO（＋＋＋）和T18（1／20）XO（＋）的胎儿进行检测分析。结果例1的无创基因检测结果提示为x0（＋＋＋），经羊水细胞传统核型分析、胎盘FISH检测及胎儿组织MPS检测后确诊为胎盘特异性嵌合的超雌综合征嵌合体，核型为47，XXX／46，XX。例2的无创产前基因检测结果提示为T18（1／20）XO（＋），经脐带血核型分析、MPS、FISH检测后确诊为特纳综合征，核型为45，X[48]／46，X，der（x）del（x）（p11．21）del（x）（q13．3）[62]。结论无创基因检测对于胎儿性染色体及18三体高危存在假阳性，提示在产前诊断中应合理联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行分析。Objective To track and analyze two false positive cases from non-invasive prenatal testing for potential fetal aneuploidy. Methods The two cases, respectively reported to have XO （＋＋＋） ） and T18 （1/20） XO （＋）, were analyzed with conventional karyotyping, fluorescence in situ hybridization （FISH） and massively parallel genomic sequencing （MPS）. Results The first fetus, who was suspected for XO（＋＋＋）, was verified to have super female syndrome （47,XXX/46,XX） due to confined placental mosaicism by karyotyping of amniotic fluid cells, FISH analysis of placenta and massively parallel sequencing （MPS） of fetal tissue. The second fetus, suspected to have trisomy 18 （1/20） XO（＋）, was verified to have Turner syndrome by karyotyping, FISH and MPS analyses of umbilical cord blood cells. And thekaryotype was 45,X[48]/ 46,X, der（X）del（X） （pll. 21）del（X） （q13. 3） [62]. Conclusion Non-invasive prenatal testing carries a risk for false positive diagnosis of fetal sex chromosome and trisomy 18. Combined cytogenetic and molecular techniques are required to ensure an accurate diagnosis.

关 键 词：胎儿游离DNA 无创产前基因检测 18三体 大规模并行基因组测序 荧光原位 杂交 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]