基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良  

作　　者：庞焕香[1] 郝小生[2] 陈银波[2] 张琰[2] 

机构地区：[1] 长春市儿童医院儿内科,130051 [2] 吉林大学第一医院小儿神经科,长春130021

出　　处：《中国小儿急救医学》2014年第12期813-814,共2页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿,男,10岁,＂因走路不稳、头痛40余天＂入院.最初家长发现患儿穿衣时动作笨拙,走路不稳,易摔倒,头痛呈阵发性,顶枕部为著,性质不详,无发热,无抽搐,无尿便障碍.既往史：出生史及生长发育史正常,学习排名中等（家长诉）,患儿姐姐（16岁）、母亲、姥姥均健康,姨妈及其一子一女均健康.入院查体：头围54 cm,血压108/70 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）,一般状态可,神清,爱笑,计算力差,吐字不清,周身皮肤粗糙、无色素沉着,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,水平眼震,咽无充血,心肺腹部查体未见异常,颈项强阴性,四肢肌力正常,肌张力高,双侧膝腱反射亢进,双侧Chaddock sign（＋）,昂白氏征阴性.

关 键 词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 基因诊断 入院查体 走路不稳 尿便障碍 皮肤粗糙 色素沉着 对光反射 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]