SMARCE1胚系突变更易罹患脊髓和颅骨透明细胞型脑膜瘤  

Germline SMARCE1 mutations predispose to both spinal and cranial clear cell meningiomas

作　　者：Smith M J Wallace A J Bennett C 杨文婷[2] 余英豪[2] 

机构地区：[1]不详 [2]南京军区福州总医院病理科,福州350025

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2015年第1期14-14,共1页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：具有胚系突变的Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（NF2）患者对脑膜瘤发生的易感性更强,高达60%的散发性脑膜瘤中可发现NF2体细胞突变。SMARCE1为Sonic Hedgehog-Gli的一种通路蛋白,作者新近发现SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤中的病因之一。为探讨SMARCE1基因是否与脑膜瘤发生部位及组织病理学亚型相关,作者选取非NF2突变的5例脊髓脑膜瘤和6例颅骨脑膜瘤进行研究。首先采用Sanger测序法筛选出SMARCE1基因突变者,

关 键 词：颅骨脑膜瘤 胚系突变 细胞型 Ⅱ型多发性神经纤维瘤病 透明 脊髓 体细胞突变 组织病理学 

分 类 号：R739.45[医药卫生—肿瘤]