新生儿遗传代谢病筛查与进展  

作　　者：胡海利[1] 

机构地区：[1]安徽省合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心,230001

出　　处：《中国妇幼保健》2015年第6期977-980,共4页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病（inherited metabolic diseases,IMD）受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理改变和临床症状的一组疾病[1]。

关 键 词：遗传代谢病 遗传代谢性疾病 新生儿 DISEASES 先天性代谢缺陷病 筛查 代谢产物 医学水平 

分 类 号：R174[医药卫生—妇幼卫生保健]