中国戈谢病诊治专家共识（2015）  

作　　者：无 

机构地区：[1]中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组 [2]中华医学会儿科学分会血液学组 [3]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组

出　　处：《中华儿科杂志》2015年第4期256-261,共6页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

关 键 词：戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病 

分 类 号：R725.892[医药卫生—儿科]