一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析  

作　　者：黄一芳[1] 邱雪平[1] 郑芳[1] 

机构地区：[1]武汉大学中南医院基因诊断中心,430071

出　　处：《实用医学杂志》2015年第7期1192-1195,共4页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。

关 键 词：遗传性非息肉性大肠癌 基因突变 蛋白分析 

分 类 号：R735.34[医药卫生—肿瘤]