46,XY,rec（3）一家系  

作　　者：王红英[1] 洪礼仪 陈元元[1] 何亚香[1] 

机构地区：[1]江苏省苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室,215003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第3期445-445,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者 男,21个月,系第2胎第2产,因＂不会独走,不会说话＂就诊.查体：身高86 cm,体重14.8 kg,体貌无明显异常,运动和语言发育迟缓,智力发展滞后,轻度自闭,仅能搀扶走路,发两个字音.心脏彩超示动脉导管未闭;头颅磁共振成像示侧脑室后角脑白质片状信号影、双侧筛窦炎.出生时体重4.6 kg.母亲年龄28岁.先证者有一哥哥,现已5岁,体健.先证者父母表型正常,属于非近亲结婚.

关 键 词：头颅磁共振成像 出生时体重 家系 语言发育迟缓 动脉导管未闭 侧脑室后角 先证者 智力发展 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]