一家系三例2（q35-qter）三体和4（q35-qter）单体的临床表现和细胞遗传学分析  

作　　者：梁玥宏[1] 王文靖[1] 任晨春[1] 张海霞[1] 杨微微[1] 张月香[1] 

机构地区：[1]天津市中心妇产科医院检验科遗传室,300100

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第4期605-606,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅲ3）女，4岁，因“生长发育迟缓，智力低下”来我院就诊。该患儿系第一胎，足月顺产，出生时体重3kg，Apgar评分为lO分。其后生长发育逐渐落后于同龄儿。

关 键 词：细胞遗传学分析 临床表现 生长发育迟缓 Apgar评分 单体 三体 家系 鼻梁塌陷 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]