先天性铁粒幼细胞性贫血研究获突出进展  

作　　者：郭晶[1] 

机构地区：[1]北京协和医院宣传处

出　　处：《协和医学杂志》2015年第4期285-285,共1页Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital

摘　　要：北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作，在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血（ congenital sideroblastic anemia， CSA）患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义突变导致的CSA，并进一步探讨了人源GLRX5蛋白的生化功能，为中国患者后期治疗和发病机制探索指引了方向。

关 键 词：铁粒幼细胞性贫血 先天性 骨髓增生异常综合征 北京协和医院 基因错义突变 中国患者 血液内科 罕见类型 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]