铁粒幼细胞性贫血

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X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习
《昆明医科大学学报》2024年第8期133-138,共6页梁丽芳 徐玉善 李璇 江艳 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(202001AY070001-195);云南省代谢性疾病临床医学研究中心资助项目(202102AA100056);云南省内分泌代谢性疾病临床医学中心资助项目(YWLCYXZXXYS20221005)。
目的 分析和总结X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病患者的病例资料。方法 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院内分泌一科收治的1例X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病的临床资料,并复习相关文献。结果 该患者因乏力反复就诊多家医院均未...
关键词：糖尿病 铁过载 X连锁铁粒幼细胞性贫血 血色病 
ALAS2 c.1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期125-126,共2页贾茜婷 何广胜 
患者男,29岁,10余年前出现面色苍白伴乏力,未予重视,逐渐在活动后出现明显的胸闷气喘,血常规提示重度贫血,于当地医院间断接受输血治疗。既往史:慢性乙型肝炎,肝硬化失代偿期半年,口服"替诺福韦"治疗。家族史:其胞弟具有类似的症状及病...
关键词：重度贫血貌 面色苍白 替诺福韦 胸闷气喘 凹陷型 ALAS2 失代偿期 肝掌 
以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征一例
《中国小儿急救医学》2021年第11期1036-1038,共3页李慧锦 吴春远 赵宏霞 
目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果1例3个月2 d患儿,女,因面色苍白2月余就诊,实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血,骨髓涂片...
关键词：Pearson综合征 线粒体疾病 贫血 中性粒细胞减少 
X连锁铁粒幼细胞性贫血一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1198-1199,共2页孙艳舫 王会朋 任静 朱欣颖 杨淑莲 
患者 男性,31岁。2005年大学入学体检时发现贫血,血红蛋白约90 g/L。2012年常规体检发现脾大;2018年5月外院血红蛋白电泳示血红蛋白A22.2%、血红蛋白A、血红蛋白F正常,α-珠蛋白基因、β-珠蛋白基因筛查均阴性,遂就诊于我院。血常规:白...
关键词：血红蛋白电泳 成熟红细胞 艾滋病抗体 血铅浓度 骨髓增生 骨髓活检 网织红细胞 脾大 
抗结核药致铁粒幼细胞性贫血1例
《实验与检验医学》2019年第6期1185-1186,1188,共3页谭小平 张水生 刘海芸 刘梦 
铁粒幼细胞性贫血(Sideroblastic Anemia,SA)是因血红素合成障碍及铁利用不良而导致的贫血。根据病因分为遗传性和获得性,获得性SA又分为原发性SA和继发性SA[1]。SA发病率很低,由抗结核药所致的SA较为罕见,现将1例报告如下:1病例资料患...
关键词：铁粒幼细胞性贫血 MD-RAS 抗结核药 
ALAS2基因在先天性铁粒幼细胞性贫血中的作用
《江苏医药》2019年第12期1268-1272,共5页孙士奇 宋国齐 杨丽 刘静 邓瑾 顾思雨 
江苏省研究生研究与实践创新项目(SJCX 180826)
先天性铁粒幼细胞性贫血(CSA)是以骨髓中存在环形铁粒幼细胞为特征的遗传性疾病,通常表现为小细胞低色素性贫血和铁过载。以X连锁遗传型铁粒幼细胞性贫血(XLSA)最常见,其发病与ALAS2基因突变有关。目前,CSA的诊断和治疗依赖于临床特点...
关键词：ALAS2基因 先天性铁粒幼细胞性贫血 
婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1例报告
《临床儿科杂志》2019年第10期791-793,共3页武双双 王玥 薛露 马翠 陈显秋 李春怀 
目的探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;...
关键词：贫血 遗传 小细胞低色素 铁粒幼细胞 
线粒体铁代谢与铁粒幼细胞性贫血的关系、特征及处理
《实用糖尿病杂志》2019年第1期8-10,共3页纪珊 刘国良 
铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA)是指由于血红素合成障碍及铁利用不良而引起的一组异质性疾病。分为先天遗传性的,后天获得性的。本文重点介绍遗传性的。
关键词：铁粒幼细胞性贫血 铁代谢 线粒体 异质性疾病 遗传性 血红素 获得性 
铁粒幼细胞性贫血继发青年糖尿病延误诊断病例报告
《九江学院学报（自然科学版）》2016年第4期88-90,共3页刘涛 钟传祥 丁江华 
糖尿病（diabetesmellitus，DM）已成为危害国人健康的的主要疾病之一。由于青少年肥胖发生率的日益增加，青少年DM发病亦逐渐增加，其中以遗传性青少年发病的成人型糖尿病（matu—rity—onsetdiabetesoftheyoung，MODY）多见，
关键词：糖尿病 病例报告 诊断 延误 继发 贫血 细胞 青少年 
血液检验在地中海贫血中的诊断价值研究
《医学检验与临床》2016年第7期56-57,共2页陈艳香 
贫血是临床上较为严重且多发的病症，是由于人体受到某种因素的影响，导致人体血液内的红细胞计数降低而引起的，临床上贫血也分为不同类型，例如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼粒细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血等，而地中海...
关键词：地中海贫血 诊断价值 血液检验 铁粒幼细胞性贫血 红细胞计数 缺铁性贫血 幼粒细胞性 溶血性贫血 
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