肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展  

作　　者：孙良忠[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院儿科,广州510080

出　　处：《广东医学》2015年第13期1965-1967,共3页Guangdong Medical Journal

摘　　要：肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000,

关 键 词：肾痨 肾单位 临床表型 肾小管间质疾病 基因突变 肾囊肿 眼-脑-肾综合征 婴儿型 RETINITIS 毯层视网膜变性 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]