Bobs技术在产前诊断中的初步应用  

作　　者：胡珺洁[1] 陈雁[1] 吕时铭[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属妇产科医院检验科,杭州310006

出　　处：《中华检验医学杂志》2015年第8期567-569,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常，但不能诊断片段大小〈5000000bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-BeadsTM，Bobs；PerkinElmer公司）是一种新的用于快速产前诊断的检测方法，目标疾病是5种非整倍体异常（13、18、21、X和Y染色体）和9种最常见的微缺失综合征，包括Wolf-Hirschhorn、CriduChat？Williams—Beuren？Langer—Giedion、Prader—Willi／Angelman、Miller．Dieker、Smith-Magenis和DiGeorge综合征。

关 键 词：产前诊断 DIGEORGE综合征 WILLIAMS 染色体核型分析 染色体数目异常 应用 液相芯片技术 出生缺陷 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]