Fabry病治疗研究进展  

作　　者：欧阳彦[1] 陈楠[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025

出　　处：《中华内科杂志》2015年第9期814-816,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家“973”重点基础研究发展计划（2012CB517604）;十二五科技部攻关项目（2011BA110806）

摘　　要：Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA，α-GalA）的基因GLA突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。2001年起，酶替代治疗（ERT）先后在欧洲和美国被批准正式上市。

关 键 词：FABRY病 酶替代治疗 Α-半乳糖苷酶 溶酶体贮积症 系统器官 遗传性 GLA 鞘糖脂 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]