一个USH综合征2型家系的调查及遗传分析  

作　　者：葛传琴 王义旺[2] 李仁杰[1] 贺璐[1] 王玉娇[1] 谢丽华[1] 姜海鸥[1] 

机构地区：[1]湖南医药学院医学遗传学教研室,湖南怀化418000 [2]湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科,湖南怀化418000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第9期88-88,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：湖南省第三届大学生"挑战杯"项目

摘　　要：本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传。

关 键 词：USHER综合征 遗传分析 遗传异质性 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]