染色体平衡易位三家系六例  

作　　者：徐鸿雁[1] 陈红[1] 李琳[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传研究所,276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第5期758-758,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）

摘　　要：家系1先证者，女，23岁，结婚1年，两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体检：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。细胞遗传学检查；常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，镜下分析5个，先证者核型为46，XX，t（15；16）（15pter→15q15：：16q24→16qter;16pter→16q24：：15q15→15qter）mat，见图1A；先证者丈夫表型、染色体核型均正常。

关 键 词：染色体平衡易位 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 染色体核型 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]