一例Gitelman综合征患者临床资料与SLC12A3基因突变分析研究  

Clinical characteristics and SLC12A3 gene mutation analysis of a patient with Gitelman syndrome

作　　者：陈占玲[1] 何灵杰[1] 张秀薇[1] 孙庆凯[1] 李春华[1] 孙晓玲[1] 陈伟坤[1] 黄秋霞[1] 黄秀娟[1] 

机构地区：[1]东莞市人民医院内分泌科,523018

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2015年第10期910-912,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：Gitelman综合征（Gitelmansyndrome）是一种常染色体隐性遗传病，临床上以低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主表现。引起Gitelman综合征的遗传学基础是由于SLC12A3基因发生致病性突变，造成其编码产物噻嗪类敏感的Na＋／Cl-共转运蛋白（thiazide．sensitiveNaCl-cotransporter，NCCT）功能失活或缺陷，最终引起疾病的发生。NCCT表达定位于肾远曲小管管腔膜上，其主要作用是促进水和Na＋重吸收。本文就我院收治的1例，诊断为Gitelman综合征的患者进行临床资料回顾分析，并通过SLC12A3基因突变分析探讨其基因突变类型，现报告如下。

关 键 词：GITELMAN综合征 基因突变分析 临床资料 患者 常染色体隐性遗传病 代谢性碱中毒 基因突变类型 致病性突变 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]