Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展  

作　　者：冯隽 李养群 赵穆欣 

机构地区：[1]中国医学科学院整形外科医院整形二科,北京100144

出　　处：《中华整形外科杂志》2015年第6期478-480,共3页Chinese Journal of Plastic Surgery

摘　　要：Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是最常见的常染色体显性遗传疾病之一,发生率约1/3 000[1].NF1基因位于17号染色体,是一种进化上高度保守的Ras-GTP酶活性蛋白（Ras-GTPase-activating protein,Ras-GAP）,编码神经纤维素,对Ras信号通路发挥负性调节作用[2].NF1典型症状有咖啡牛奶斑、外周神经鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节等,还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫等涉及多个系统的并发症[3],并有10％ - 15％的患者罹患恶性肿瘤[4].尽管NF1是一个完全外显的常染色体显性遗传病,但临床表现却千差万别,即使是同卵双生子,临床表现也可能存在差异,而具体机制尚未阐明.近年来随着分子遗传学的发展,有了许多新的发现,我们从NF1的各种分子遗传学研究对临床的诊断、发病机制及治疗的启示进行综述.

关 键 词：Ⅰ型神经纤维瘤病 分子遗传学 常染色体显性遗传疾病 常染色体显性遗传病 NF1基因 protein 17号染色体 负性调节作用 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]