伴有TREX1基因突变的亚历山大病影像表现一例  

作　　者：肖伏龙[1] 高培毅[1] 林燕[1] 

机构地区：[1]北京市神经外科研究所 首都医科大学附属北京天坛医院放射科,100050

出　　处：《中华放射学杂志》2015年第12期955-955,共1页Chinese Journal of Radiology

基　　金：北京市自然科学基金（7122029）

摘　　要：患儿 男，10岁，因双下肢无力2年于2015年1月29日就诊。患儿2年前出现双下肢无力，表现为走路易跌倒，上下楼及蹲起运动尚可，左腿无力较明显。16个月前无明显诱因出现双下肢无力加重，并伴有上下楼及蹲起运动困难，逐渐出现双手笨拙、言语不连贯，偶尔出现饮水呛咳、吞咽困难。3个月前出现左腿抬举费力，不能站立行走。

关 键 词：亚历山大病 影像表现 基因突变 双下肢无力 饮水呛咳 吞咽困难 患儿 运动 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2[医药卫生—临床医学]