核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告  

作　　者：景晓锐 郭志新[1] 白晓丽[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二医院,山西太原030001

出　　处：《临床医药实践》2016年第1期70-70,80,共2页Proceeding of Clinical Medicine

摘　　要：克氏综合征（Klinefelter Syndrome）,也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类：47,XXY（常见型）;46,XY/47,XXY（嵌合型）;48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY（变异型）等。

关 键 词：克氏综合征 XY/47 XXY 男性乳房发育 类无睾 无精子症 性染色体畸变 促性腺激素 嵌合型 小睾丸 性染色体异常 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]