青海土族首报苯丙酮尿症L255S/V388M双重突变杂合子一例  

作　　者：何江[1] 余伍忠[1] 徐发亮 王守磊 王惠珍 杨曦[1] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,乌鲁木齐830000 [2]青海省妇幼保健院,西宁810007

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第2期37-38,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例患儿,女,土族,2011年1月4日出生,2011年10月初诊,患儿头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育中度障碍,言语、运动及儿童行为严重滞后,肌张力稍高,注意力不太集中,皮肤及尿液可闻有强烈鼠臭味,尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史,非近亲婚配。留取患儿及父母血液,分别测定血苯丙氨酸（Phe）浓度。

关 键 词：L255S/V388M 苯丙酮尿症 近亲婚配 氯化铁试验 遗传病史 儿童行为 青海土族 肌张力 杂合子 参考值 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]