TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例  

作　　者：孙翀[1] 王蓓[2] 王玮璐[2] 林洁[1] 卢家红[1] 赵重波[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040 [2]复旦大学附属华山医院静安分院神经内科,上海200040

出　　处：《中华神经科杂志》2016年第2期129-131,共3页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中最常见的一种类型，可分为散发性（sALS）和家族性（￡ALs）两种。其中5％-10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（c．893G〉T，p．G298V）。

关 键 词：家族性肌萎缩侧索硬化 基因突变 下运动神经元 神经退行性变 运动神经元病 致命性疾病 临床表现 辅助检查 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]