家族性肌萎缩侧索硬化

作品数：57被引量：111H指数：5
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相关期刊：《广西医科大学学报》《中国实用神经疾病杂志》《中国组织工程研究》《中山大学学报（医学科学版）》更多>>
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KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第6期462-463,共2页刘洪泱 陈道文 
1病例报告,患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前...
关键词：肌萎缩侧索硬化 KIF5A基因 突变 
家族性肌萎缩侧索硬化症一家系两例
《医学新知》2022年第3期229-232,共4页李曾 章军建 
国家自然科学基金项目(81771151)。
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失。超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族性ALS病例的20%。本文报道了两例家族性AL...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症 SOD1 G147D Gly148Asp 基因 突变 
FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2021年第6期473-477,共5页李想 张慧媛 张俭 何志义 
患者女性,25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状,偶有饮水呛咳,未予...
关键词：肌萎缩侧索硬化 基因 突变 病例报告 
肌萎缩侧索硬化SOD1基因多态性与临床表型分析被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2021年第5期283-285,共3页吴瑞鹏 冯斌 任占宏 谷成 高福林 张毅 
甘肃省科技计划项目(编号:20JR5RA152);兰州市城关区科技计划项目(编号:2018KJGG0032)。
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis muscular atrophy,ALS)分为家族性ALS(familial amyotrophiclateral sclerosis,FALS)和散发性ALS(sporadic amyotrophic lateral sclerosis,SALS).关于ALS的基因组学特征,现阶段研究较明...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化 SOD1基因 临床表型 
基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题被引量：4
《中华内科杂志》2021年第1期71-74,共4页程燕飞 杨璐 李晓光 
国家自然科学基金(81750002);吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320675017092)。
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展,基因检测逐渐进入临床实践,对辅助患者诊断、预后判断,遗传咨询及基因治疗等有一定意义,但其中涉及诸多值得...
关键词：肌萎缩侧索硬化 家族性肌萎缩侧索硬化 基因检测 症状前检测 
超氧化物歧化酶1 G41S和G41D在小鼠中枢神经系统过表达对其运动功能影响的初步研究被引量：1
《中国临床神经科学》2020年第4期361-370,共10页任曼丽 赵晓晶 张志远 金庆文 
国家自然科学基金资助项目(编号:81671117)。
目的探究超氧化物歧化酶1(SOD1)的SOD1G41S和SOD1G41D基因对小鼠运动功能的影响。方法实验小鼠分为对照组(转染空的重组腺相关病毒)、SOD1WT组、SOD1G41S组和SOD1G41D组,均n=12。利用重组腺相关病毒基因过表达的特点,构建携带SOD1WT、SO...
关键词：超氧化物歧化酶1 重组腺相关病毒 运动功能 家族性肌萎缩侧索硬化症 
SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2019年第6期423-428,共6页侯媌媌 毛晓薇 刘伟 丁银锋 朱雯华 侯晓军 
目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源...
关键词：肌萎缩侧索硬化 肌 骨骼 超氧化物歧化酶1 基因 突变 系谱 
针刺阳明经穴调控FALS患者NAD(P)转氢酶表达的研究被引量：2
《中华中医药杂志》2019年第3期1184-1188,共5页李玲 黄银兰 马腾 万明雨 曹丽翠 姚辉洁 
国家自然科学基金项目(No.81260557)~~
目的:观察针刺阳明经穴后,家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者骨间肌中NAD(P)转氢酶的差异表达,揭示针刺阳明经穴治疗FALS的分子机制。方法:同一个家系患病组(4例)与正常组(5人),针刺穴位:双侧肩髃、曲池、合谷、伏兔、足三里、解溪,每...
关键词：NAD(P)转氢酶 治痿独取阳明 经穴效应 家族性肌萎缩侧索硬化症 iTRAQ 
肌萎缩侧索硬化的遗传学研究进展被引量：5
《中华神经科杂志》2017年第11期867-870,共4页张航 陈思宇 黄旭升 
肌萎缩侧索硬化（ ALS）是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化 遗传学 下运动神经元变性 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统疾病 自主神经功能 发病年龄 
家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第4期545-550,共6页孙毅明 朱瑜龄 利婧 李欢 何若洁 王倞 陈孟龙 张成 
国家自然科学基金(81471280;81601087;81271401);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(U1032004);广东省科技计划项目(2014A020212130;2013B021800115;2011A030400006);广州市科技计划项目产学研协同创新重大专项(1561000153/201508020012)
【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变 
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