家族性肌萎缩侧索硬化症

作品数：29被引量：55H指数：4
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家族性肌萎缩侧索硬化症一家系两例
《医学新知》2022年第3期229-232,共4页李曾 章军建 
国家自然科学基金项目(81771151)。
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失。超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族性ALS病例的20%。本文报道了两例家族性AL...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症 SOD1 G147D Gly148Asp 基因 突变 
FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2021年第6期473-477,共5页李想 张慧媛 张俭 何志义 
患者女性,25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状,偶有饮水呛咳,未予...
关键词：肌萎缩侧索硬化 基因 突变 病例报告 
超氧化物歧化酶1 G41S和G41D在小鼠中枢神经系统过表达对其运动功能影响的初步研究被引量：1
《中国临床神经科学》2020年第4期361-370,共10页任曼丽 赵晓晶 张志远 金庆文 
国家自然科学基金资助项目(编号:81671117)。
目的探究超氧化物歧化酶1(SOD1)的SOD1G41S和SOD1G41D基因对小鼠运动功能的影响。方法实验小鼠分为对照组(转染空的重组腺相关病毒)、SOD1WT组、SOD1G41S组和SOD1G41D组,均n=12。利用重组腺相关病毒基因过表达的特点,构建携带SOD1WT、SO...
关键词：超氧化物歧化酶1 重组腺相关病毒 运动功能 家族性肌萎缩侧索硬化症 
SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2019年第6期423-428,共6页侯媌媌 毛晓薇 刘伟 丁银锋 朱雯华 侯晓军 
目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源...
关键词：肌萎缩侧索硬化 肌 骨骼 超氧化物歧化酶1 基因 突变 系谱 
针刺阳明经穴调控FALS患者NAD(P)转氢酶表达的研究被引量：2
《中华中医药杂志》2019年第3期1184-1188,共5页李玲 黄银兰 马腾 万明雨 曹丽翠 姚辉洁 
国家自然科学基金项目(No.81260557)~~
目的:观察针刺阳明经穴后,家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者骨间肌中NAD(P)转氢酶的差异表达,揭示针刺阳明经穴治疗FALS的分子机制。方法:同一个家系患病组(4例)与正常组(5人),针刺穴位:双侧肩髃、曲池、合谷、伏兔、足三里、解溪,每...
关键词：NAD(P)转氢酶 治痿独取阳明 经穴效应 家族性肌萎缩侧索硬化症 iTRAQ 
家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第4期545-550,共6页孙毅明 朱瑜龄 利婧 李欢 何若洁 王倞 陈孟龙 张成 
国家自然科学基金(81471280;81601087;81271401);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(U1032004);广东省科技计划项目(2014A020212130;2013B021800115;2011A030400006);广州市科技计划项目产学研协同创新重大专项(1561000153/201508020012)
【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变 
针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响被引量：5
《时珍国医国药》2016年第7期1770-1771,共2页马腾 黄银兰 李玲 万明雨 曹丽翠 
国家自然科学基金(No.81260557)
目的观察针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响。方法将符合纳入标准的同一家系肌萎缩侧索硬化症患者4例给予阳明经针刺治疗,10d为1疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后Appel量表评分、肌电图及神经传导速...
关键词：阳明经针刺 肌萎缩侧索硬化症 神经功能 肌电图 
中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析被引量：3
《中国临床神经科学》2016年第2期146-152,共7页陈嬿 董漪 卢家红 刘丰韬 蒋雨平 邬剑军 
上海市卫生计生委科研面上项目资助课题(编号:20124222)
目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶基因 突变 临床表型 
肌萎缩侧索硬化症基因研究进展被引量：2
《河北北方学院学报（自然科学版）》2016年第4期53-55,共3页李娜 李林臣 董明纲 
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种常见的运动神经元疾病,临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。ALS按发病方式可分为家族性ALS(familial ALS,fALS)和散发性ALS(sporadic ALS,sALS),两者具有...
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症 散发性肌萎缩侧索硬化症 基因 分子生物技术 
“治痿独取阳明”对4例家族性肌萎缩侧索硬化症患者临床表现的影响被引量：8
《时珍国医国药》2016年第4期883-885,共3页李玲 黄银兰 马腾 
国家自然科学基金(No.81260557)
肌萎缩侧索硬化症是一种罕见的神经系统变性疾病,临床上极少见,尤其是家族性的,其治愈率低,死亡率高,针刺阳明经穴治疗对其疾病的发展有一定的延缓作用,结合中医对该疾病病因的认识,结合对脾、胃、情志的调理,综合治疗才能延缓疾病的发...
关键词：针刺 治痿独取阳明 FALS 痿症 肌电图 
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