基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题  

Prospects and problems of using genetic tests for clinical practice of amyotrophic lateral sclerosis

作　　者：程燕飞 杨璐 李晓光[1] Cheng Yanfei;Yang Lu;Li Xiaoguang(Department of Neurology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科,100730

出　　处：《中华内科杂志》2021年第1期71-74,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金(81750002);吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320675017092)。

摘　　要：肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展,基因检测逐渐进入临床实践,对辅助患者诊断、预后判断,遗传咨询及基因治疗等有一定意义,但其中涉及诸多值得探讨的问题。本讲座从医师及患者两个角度概述目前对基因检测用于ALS临床实践的前景及问题。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 家族性肌萎缩侧索硬化 基因检测 症状前检测 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]