肌萎缩侧索硬化的遗传学研究进展  

作　　者：张航 陈思宇[1] 黄旭升[1] 

机构地区：[1]解放军总医院神经内科,北京100853

出　　处：《中华神经科杂志》2017年第11期867-870,共4页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：肌萎缩侧索硬化（ ALS）是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病年龄约为49.8岁,男性多于女性,患病比例约为1.7：1[1].ALS病因不明,患者多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染. 大约10%的ALS患者有家族史,为家族性肌萎缩侧索硬化（ FALS） ,遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传,其余为散发性,称为散发性肌萎缩侧索硬化（ SALS） [2-3]. 近年来,随着全基因组关联研究与二代测序技术的进步,以及分子生物学的发展,ALS的遗传学研究取得了诸多进展.

关 键 词：家族性肌萎缩侧索硬化 遗传学 下运动神经元变性 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统疾病 自主神经功能 发病年龄 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]