常见遗传性耳聋基因产前筛查与产前诊断的应用  

作　　者：李巧仪[1] 徐婉芳[1] 刘彦慧[1] 林洋洋[1] 叶菀华[1] 李玉娟[1] 

机构地区：[1]东莞市妇幼保健院,广东523000

出　　处：《齐齐哈尔医学院学报》2016年第5期583-584,共2页Journal of Qiqihar Medical University

基　　金：2014年东莞市医疗卫生科技计划一般项目(立项编号2014105101085)

摘　　要：目的应用遗传性耳聋基因芯片对孕期女性进行常见型耳聋基因筛查,评价其在常见遗传性耳聋的临床筛查意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人常见的4个耳聋相关性基因20个热点突变,包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12Sr RNA基因。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 329例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者17例(5.17%),其中11例为GJB2突变携带者,5例为SLC26A4突变携带者,1例为线粒体DNA 12Sr RNA突变携带者。3对夫妇同时为GJB2突变携带者,夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。

关 键 词：遗传性耳聋基因 基因检测 产前诊断 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]