原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变相关的癫痫性脑病一例  

作　　者：庄嘉鑫[1] 林彩梅[1] 吴小慧[1] 林学锋[1] 

机构地区：[1]福建省泉州市儿童医院小儿神经科,362000

出　　处：《中国小儿急救医学》2016年第3期211-213,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿，女，6岁，因“反复抽搐5年余，发热、抽搐再发1d”入福建省泉州市儿童医院小儿神经科住院治疗。患儿系G2P2，足月顺产，围生期无异常，家族史无异常。患儿10个月始出现抽搐发作，表现为睡眠时突发觉醒，双眼向一侧凝视，口唇发绀，四肢不对称强直抽动，历时5～6min缓解，无发热。

关 键 词：癫痫性脑病 基因突变 钙黏蛋白 反复抽搐 小儿神经科 住院治疗 儿童医院 足月顺产 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]