嵌合型环状X染色体Turner综合征一例  

作　　者：马骞[1] 江淼[1] 鲁宁[1] 武锦琳 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第2期154-154,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者25岁，女．因“原发性闭经，结婚4年未孕”来我院生殖中心咨询。体格检查：身高158cm，智力正常。面部左右对称，口唇、鼻、耳无畸形。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音，四肢活动自如，无颈蹼、盾胸、肘外翻等Turner综合征体征。两乳头小而相距较远，乳头位于锁骨中线外，乳腺发育不全。B超检测示子宫发育不全，未检测到卵巢.

关 键 词：TURNER综合征 X染色体 嵌合型 子宫发育不全 环状 原发性闭经 生殖中心 体格检查 

分 类 号：R711[医药卫生—妇产科学] R394[医药卫生—临床医学]