COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系  

作　　者：任志平[1] 连亚军[1] 张璐[1] 吴川杰[1] 张海峰[1] 谢南昌[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院神经内科,450052

出　　处：《中华神经科杂志》2016年第4期321-322,共2页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81371438）

摘　　要：Bethlem肌病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，少数为常染色体隐性遗传，是先天性肌营养不良的一个亚型，南Bethlem和Wijngaarden在1976年最先报道，主要临床表现为缓慢进展的肌无力和手指、腕、肘、踝关节挛缩。Bethlem肌病主要与COL6A1、COL6A2、COL6A3基因的突变有关。现将我们收集的1个Bethlem肌病家系的临床特点及该家系COL6A2基因的测序结果报道如下。

关 键 词：基因突变 病家系 肌病 常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传 先天性肌营养不良 临床表现 关节挛缩 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]