一例1q部分单体并17q部分三体胎儿的遗传学分析  

Genetic analysis of a fetus with partial lq monosomy and partial 17q trisomy

作　　者：林少宾[1] 张志强[1] 吴坚柱[1] 纪媛君 方群[1] 陈宝江[1] 周祎[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院胎儿医学中心,广州510080

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期340-343,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotidepolymorphism array，SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array结果显示胎儿1q44存在4．4Mb缺失，17q24．3q25．3存在10．4Mb重复。根据胎儿SNP array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t（1；17）（q44；q24．3）携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的1号染色体der（1）t（1；17）（q44；q24．3）。结论胎儿超声异常特点可能是lq44缺失和17q24．3q25．3重复的结果，其中，1q44微缺失是否对表型的产生起主导作用，需要进一步的研究验证。Objective To analyze a fetus with abnormal sonographic features and correlated its genotype with phenotype. Methods G-banding analysis,single nucleotide polymorphism array （SNP array） and fluorescence in situ hybridization （FISH） were performed for the fetus. Karyotyping and FISH were also carried out for the parents. Results SNP array detected a 4.4 Mb deletion at lq44 and a 10.4 Mb duplication at 17q24, 3q25.3 in the fetus. Based on the results of SNP array and FISH analysis, the father was diagnosed with a cryptic t（1 ; 17） （q44 ; q24.3） translocation. The fetus has inherited a der （ 1 ） t （ 1 ; 17） （q44; q24. 3） from its father. Conclusion The 1q44 deletion and 17q24. 3q25. 3 duplication may have contributed to the abnormal sonographic features presented by the fetus.

关 键 词：单核苷酸多态性微阵列 相互易位 携带者 微缺失 微重复 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]