17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告  

One case report of atypical patient with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

作　　者：周莹[1] 黄爱洁[1] 符金香 龚颖芸 付真真[1] 杨盼盼[1] 叶正芹[1] 胡文[1] 周红文[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院内分泌科,江苏南京210029

出　　处：《中国实用内科杂志》2016年第8期716-717,共2页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目项目(81170747)

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称，属于常染色体隐性遗传，包括21羟化酶缺陷（最常见）、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶／17，

关 键 词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17Al基因 突变 

分 类 号：R36[医药卫生—病理学]