CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例  

作　　者：吴蔚[1] 王金玲[1] 陈秀琴[1] 陈雪峰[1] 王秀敏[1] 梁心怿[1] 董关萍[1] 

机构地区：[1]浙江大学附属儿童医院,杭州310005

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第5期738-740,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（81471056）;浙江省卫生厅平台骨干项目（2013RCA02）

摘　　要：患者女，4岁1个月，1年余前发现双侧乳房增大，有一过性乳房涨痛，近2年身高增长加速，每年约7～8cm。无阴道出血，无头晕头痛，无视物模糊等不适。父亲身高162cm，

关 键 词：羟化酶缺乏症 B1基因 突变 复合 乳房增大 身高增长 阴道出血 视物模糊 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]