陈秀琴

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:浙江大学附属儿童医院更多>>
发文主题:B1基因突变视物模糊身高增长乳房增大更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期738-740,共3页吴蔚 王金玲 陈秀琴 陈雪峰 王秀敏 梁心怿 董关萍 
国家自然科学基金(81471056);浙江省卫生厅平台骨干项目(2013RCA02)
患者女,4岁1个月,1年余前发现双侧乳房增大,有一过性乳房涨痛,近2年身高增长加速,每年约7~8cm。无阴道出血,无头晕头痛,无视物模糊等不适。父亲身高162cm,
关键词:羟化酶缺乏症 B1基因 突变 复合 乳房增大 身高增长 阴道出血 视物模糊 
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