黄疸、肝脾肿大原因待查一例  

作　　者：李晓青[1] 张博为[2] 

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院消化内科,北京100730 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内科,北京100730

出　　处：《协和医学杂志》2016年第5期392-397,共6页Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital

摘　　要：本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患者血小板减低、凝血功能差、高胆红素等病症,积极创造条件进行了肝穿刺,最终明确诊断为卟啉病.回顾患者病史和临床表现,追问到其自幼以来皮肤有光照后红肿破溃;检测血游离原卟啉阳性,临床明确诊断为红细胞生成性原卟啉病.因该病为遗传性疾病,缺乏根治性的治疗手段,临床上主要以对症治疗为主.

关 键 词：黄疸 肝脾肿大 红细胞生成性原卟啉病 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R596.2[医药卫生—基础医学]