妊娠早期意外诊断的Gitelman综合征一例及其家系基因突变分析  

Gitelman syndrome unexpectedly diagnosed at early pregnancy and the gene mutation analysis of the family：one case report

作　　者：宋丹丹[1] 梁慧[1] 郭燕燕[1] 李红梅[1] 李佳[1] 张松[1] 金文胜[1] 

机构地区：[1]广州军区广州总医院内分泌科,510010

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2016年第10期869-871,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：患者（先证者）女性,27岁,孕10周,因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院,平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症,无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,体重指数（BMI）19.15 kg/m2,发育正常,心肺腹及神经系统查体阴性。

关 键 词：GITELMAN综合征 妊娠早期 基因突变分析 高血压病史 家系 诊断 神经系统查体 低钾血症 

分 类 号：R714.25[医药卫生—妇产科学]