KLHL4O基因突变致杆状体肌病一例  

作　　者：宋丹羽 季涛云[1] 包新华[1] 常杏芝[1] 熊晖[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第10期778-779,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81271400、81571220）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944602）

摘　　要：患儿男,1岁9月龄,主因＂自幼运动发育落后、多发表观畸形＂于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮、吞咽困难,易呛咳、误吸,鼻饲喂养.1岁5月龄会抬头,1岁9月龄可扶坐10 min.2岁5月龄仍吸吮、吞咽困难,独坐不稳,可倚靠坐1h,不会翻身,双上肢可上举,双下肢不能抬离床面.易患肺炎,每年3-4次,无感染后肌无力加重.视、听可.智力发育：2岁时会有意识地叫妈妈,2岁5月龄能认人,理解简单指令.患儿为第2胎第1产,患儿母亲第1胎为孕3个月胎停育.患儿宫内胎动少,胎龄20周出现胎动,于42＋1周剖宫产娩出,1、5、10 min Apgar评分分别为7分（呼吸、肌张力及肤色各减1分）、8分（呼吸及肌张力各减1分）、8分（呼吸及肌张力各减1分）.生后吸气性喉喘鸣,鼻翼扇动,三凹征阳性,曾予气管插管机械通气1d.

关 键 词：杆状体肌病 基因突变 气管插管机械通气 APGAR评分 肌张力低 眼睑闭合不全 自主活动 吞咽困难 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]