46，XY，t（1；14），inv（4）一例  

作　　者：李根瑞 白双勇 张静蓉 陈涓涓 龙志高[2] 

机构地区：[1]云南省人口和计划生育科学技术研究所,昆明650021 [2]中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室,长沙410078

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第6期892-892,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 男，32岁，婚后4年妻子自然流产1次、葡萄胎1次。平素身体健康，无有害物质及放射线接触史，夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史。患者表型、智力正常。精液常规、性激素检查正常。细胞遗传学检查：采集患者夫妇外周血淋巴细胞培养72h，常规染色体制备，G显带分析。镜下计数30个中期分裂相，分析10个核型，患者核型为：46，XY．t（1；14）（14qter→14q32：：lp32→lqter；14pter→14q32：：1p32→1pter），inv（4）（pter→p16：：q21→p16：：q21→qter）（图1）。

关 键 词：外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 性激素检查 染色体制备 G显带分析 自然流产 身体健康 有害物质 

分 类 号：R361.2[医药卫生—病理学]