3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究  

作　　者：马骞[1] 赵军红[1] 朱若男[1] 武锦琳 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第1期144-146,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析。结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例，异常检出率为8．1％，其中21三体99例，18三体26例，13三体5例，克氏综合征20例，超雌综合征6例，特纳综合征13例，平衡易位125例，正常多态16例。根据不同产前指征进行分组，高龄组异常率为6．0％，染色体异常儿分娩史组异常率为4．6％，B超示多发畸形组6．5％，本人或丈夫染色体异常组异常率为7．9％，羊水过多／过少组异常率为14．2％，家族性基因病遗传史组异常率为7．3％，无创／唐筛高危检测异常组异常率为13．1％。结论羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法，具备较高胎儿染色体异常的检出率，无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析。

关 键 词：染色体异常 羊膜穿刺术 核型分析 三体 B超 平衡易位 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]