PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析  

Analysis of duplication mutation of PMP22 gene in a Charcot-Marie-Tooth disease family

作　　者：陈祖芝[1] 任志霞[1] 梅文丽[1] 时英英[1] 徐长水[1] 史晓红[1] 张杰文[1] 向莉[1] 

机构地区：[1]郑州大学人民医院神经内科,450003

出　　处：《中国实用医刊》2017年第5期15-17,共3页Chinese Journal of Practical Medicine

基　　金：河南省科技厅重点科技攻关计划项目（092102310084）

摘　　要：目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11．2．1PMP22基因重复（即1760bp片段）序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760bp片段）序列，其中出现临床症状3例（Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9），未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名（Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2），家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。Objective To analyze the clinical manifestation and characteristics of duplication mutation of PMP22 gene in a Charcot-Marie-Tooth（CMT） disease family.Methods A CMT disease family and 40 healthy volunteers （the control group） were collected, polymerase chain reaction （PCR） combined with restriction enzyme digestion was used to discover PMP22 gene duplication on chromosome 17p11.2-1（1 760 bp）.Results We found that there were three members（Ⅱ3, Ⅱ4, Ⅲ9） had the characteristics of clinical in the PMP22 mutation gene duplication. There were six gene-carriers（Ⅱ5, Ⅲ6, Ⅲ7, Ⅲ8, Ⅳ1, Ⅳ2） in the CMT disease family.Conclusions The genetic diagnosis of CMT disease family has an important significance.

关 键 词：腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复突变 PCR-双酶切法 临床特点 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]