产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX  

作　　者：贾静[1] 唐红菊[1] 丁建林[1] 王楠[1] 冯玲[1] 乌剑利[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,优生产前诊断研究室,湖北武汉430030

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第4期52-52,84,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 患者,女性,25岁,孕18＋3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查（NIPT）提示性染色体异常（47,XXY？）于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序（CNV-Seq）检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区（该区缺失患者主要的临床表征为精子发生障碍）。

关 键 词：SRY基因 产前检查 性染色体异常 阳性 确诊 染色体G显带 XXY综合征 精子发生障碍 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]